Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Entitäten zu betrachten. Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der Grundlagenforschung, ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen, bessere Diagnosemöglichkeiten, auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu unterscheiden, sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches erforderlich gemacht. Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis hin zu den verschiedenen Therapieansätzen wurden überarbeitet und aktualisiert, darüber hinaus wurde ein zusätzliches Kapitel zur Diagnostik ergänzt.